很多孩子会经常发烧,绝大多数是反复得了感冒,尤其是秋冬季节。一个学龄儿童每年得6-8次感冒很正常,但有的孩子从小就反复发烧,找不出什么具体感染原因,也没有肿瘤或风湿免疫疾病,其父母也有这个问题,这不禁让医生怀疑孩子是否得了“周期性发热综合征”?
什么是周期性发热综合征?
周期性发热综合征是指周期性发烧,很多都有家族史。孩子发热时并没有感染病毒或细菌,在发热间期孩子都很健康。周期性发热综合征分很多类,它的分类取决于以下因素:基因的异常,临床症状,发病年龄,受影响的身体部位及种族。
比较常见的有:家族性地中海热,PFAPA综合征及高免疫球蛋白D综合征等等。
家族性地中海热
家族性地中海热为周期性发热综合征中最为常见的。高发人群为地中海地区人或其后裔。病因为MEFV基因缺陷,遗传特征为常染色体隐性遗传,也可为基因突变。常见症状为周期性发热,伴腹痛、胸痛、关节痛及肿胀。症状一般持续一到四天,有些孩子在发作期间被诊断为阑尾炎或关节炎。
患儿需要长期服用秋水仙碱,若不积极治疗会有“淀粉样变”病。淀粉样变最长受影响的是肾脏,也有肠道、皮肤及心脏受累者。
高免疫球蛋白D综合征
它是一种遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,也就是说父母双方都是MVK基因缺陷的携带者才有可能生出患病的孩子。西方白人常见。表现为:周期性发热,发热持续3-7天,每2-12周发作一次,伴皮疹,颈部淋巴结肿大,头疼,腹痛,关节痛,口腔溃疡,呕吐及腹泻等。在婴儿期发病多见。有些孩子的生长也不理想。
化验血显示IgD增高,发作期尿中甲羟戊酸增高,基因检测显示MVK蛋白异常。
治疗多为抗炎止痛药物,如:布洛芬等。
预后多半良好,有些会发展成关节炎。
PFAPA综合征
PFAPA综合征又叫周期性发热、口疮性口炎、咽炎、颈淋巴结炎综合征。一般两到四岁开始有症状,十岁左右自行缓解。虽有遗传因素,但没有发现其特定基因。主要症状为:周期性发热、咽痛、口腔溃疡、颈部淋巴结增大等,有的也有关节痛、腹痛、头痛、呕吐及腹泻等症状。症状一般持续3-7天,每几周发作一次,一般家长都精确地知道那天要开始发作了。
该病的诊断完全靠症状、查体及排除其他疾病。
治疗也完全是对症,有些孩子在发作时给一剂激素可缩短发病时间,有些发现西咪替丁能预防发作,切除扁桃体也会有助于缓解症状。
一般孩子到十岁就自行缓解了。生长不受影响。
综上所诉,大多数周期性发热并不是那么可怕,但及时诊断能给家长减少很多的焦虑。
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